A Síndrome de Blefarofimose é um conjunto de malformações no desenvolvimento das pálpebras, caracterizada pela dificuldade de abrir completamente os olhos deixando, dessa forma, as pálpebras caídas (ptose); e na pálpebra inferior, a dobra de pele próxima ao nariz – e esta pele da pálpebra inferior voltada para cima (epicanto invertido), ocorrendo bilateralmente.

Ela tem origem genética, acometendo igualmente ambos os sexos, com herança autossômica dominante (quando a doença aparece em todas as gerações de uma família) e 100% de penetrância.

Definição da blefarofimose

Sempre é acompanhada da ptose, a blefarofimose (e epicanto invertido), é uma doença congênita rara, causada por uma mutação no gene FOXL2. Suas principais características são as pálpebras anormalmente estreitas no sentido horizontal, uma prega vertical da pele da pálpebra inferior acima do nariz, e queda das pálpebras superiores.

Além das pálpebras, os ovários também são acometidos, podendo causar insuficiência ovariano e consequentemente, problemas de fertilidade.

Tratamento e sintomas da síndrome de blefarofimose

Além dos sintomas da tríade que compõe a definição da síndrome, outros sintomas podem estar presentes, como anomalias do conduto lacrimal, alterações dismórficas faciais como ponte nasal larga, paladar ogival, orelhas de implantação baixa e displasia das orelhas. Podem haver alterações oculares como a ambliopia (“olho preguiçoso”: por falta de estímulo, a visão não se desenvolve no olho coberto pela pálpebra); a microftalmia (olhos muito pequenos); coloboma (fissura congênita em alguma parte do olho); estrabismo (tendência anormal dos eixos visuais a convergir); e nistagmus (espasmos dos músculos do olho), entre outros.

A cirurgia plástica reconstrutiva é o procedimento curativo mais indicado no tratamento dos sintomas palpebrais da doença. Ela é aconselhada tanto por razões estéticas quanto para melhorar a função visual. A idade pré-escolar é o melhor momento para esse procedimento, que pode ser feito através das técnicas de ressecção do MLPS (músculo levantador da pálpebra superior) e a suspensão frontal.